Síndrome de retraso del neurodesarrollo-crisis-anomalías oftálmicas-osteopenia-atrofia cerebelosa
ORPHA:529665· ICD-10 Q87.8· Neurodevelopmental delay-seizures-ophthalmic anomalies-osteopenia-cerebellar atrophy syndrome
Definición
Es una discapacidad intelectual sindrómica genética poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, crisis de inicio temprano, atrofia cerebelosa, osteopenia, nistagmo y rasgos faciales dismórficos, incluyendo estrechamiento bitemporal, frente prominente y narinas antevertidas. También se ha asociado a disartria, dismetría, marcha atáxica y espasticidad.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy