Синдром затримки нервового розвитку-судом-офтальмологічних аномалій-остеопенії-атрофії мозочка
ORPHA:529665· ICD-10 Q87.8· Neurodevelopmental delay-seizures-ophthalmic anomalies-osteopenia-cerebellar atrophy syndrome
Визначення(English summary)
A rare, genetic, syndromic intellectual disability characterized by global developmental delay, early-onset seizures, cerebellar atrophy, osteopenia, nystagmus and dysmorphic facial features, including bitemporal narrowing, prominent forehead, anteverted nares. Dysarthria, dysmetria, ataxic gait, spasticity and dysmorphic features have also been associated.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Infancy