Sindrome ritardo del neurosviluppo-crisi epilettiche-anomalie oculari-osteopenia-atrofia cerebellare
ORPHA:529665· ICD-10 Q87.8· Neurodevelopmental delay-seizures-ophthalmic anomalies-osteopenia-cerebellar atrophy syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia rara da disabilità intellettiva sindromica, di origine genetica, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, crisi epilettiche ad esordio precoce, atrofia cerebellare, osteopenia, nistagmo e dismorfismi facciali (restringimento bitemporale, fronte prominente, narici anteverse). Può associarsi a disartria, dismetria, andatura atassica, spasticità e dismorfismi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy