Retard du développement neurologique-épilepsie-anomalies ophtalmiques-ostéopénie-atrophie cérébelleuse
ORPHA:529665· ICD-10 Q87.8· Neurodevelopmental delay-seizures-ophthalmic anomalies-osteopenia-cerebellar atrophy syndrome
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare d'origine génétique, caractérisée par un retard global du développement, des crises convulsives précoces, une atrophie cérébelleuse, une ostéopénie, un nystagmus et une dysmorphie faciale, incluant un rétrécissement bitemporal, un front proéminent et des narines antéversées. Une dysarthrie, une dysmétrie, une ataxie locomotrice, une spasticité ont également été associées.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy