Neurologische ontwikkelingsachterstand - insulten - oftalmische anomalieën - osteopenie - cerebellaire atrofie-syndroom
ORPHA:529665· ICD-10 Q87.8· Neurodevelopmental delay-seizures-ophthalmic anomalies-osteopenia-cerebellar atrophy syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, vroeg optredende insulten, cerebellaire atrofie, osteopenie, nystagmus, en dysmorfe gelaatskenmerken, waaronder bitemporale vernauwing, prominent voorhoofd, en anteversie van de neusgaten. Dysartrie, dysmetrie, ataxische gang, spasticiteit en dysmorfe kenmerken werden ook reeds geassocieerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy