全面发育迟缓-视觉异常-进行性小脑萎缩-横断性肌张力低下综合征

定义

全面发育迟缓-视觉异常-进行性小脑萎缩-躯体肌张力低下综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特征是轻度至重度发育迟缓和语言障碍、躯体肌张力低下、视觉异常（包括皮质视觉障碍和视觉诱发电位异常）、主要影响小脑进行性脑萎缩、胼胝体缩短或萎缩。其他临床发现包括四肢肌张力增高、肌张力不全性姿势、反射减弱、脊柱侧凸、产后小头畸形和各种面部畸形(如眼深凹、牙龈增生、短人中和颌后缩)。