Síndrome de retraso global del desarrollo-anomalías visuales-atrofia cerebelosa progresiva-hipotonía truncal
ORPHA:480898· ICD-10 Q87.8· Global developmental delay-visual anomalies-progressive cerebellar atrophy-truncal hypotonia syndrome
Definición
Es un trastorno neurológico genético poco frecuente, caracterizado por retraso del desarrollo de leve a grave y trastornos del habla, hipotonía truncal, alteraciones visuales (que incluyen afectación visual cortical y potenciales evocados visuales alterados), atrofia cerebral progresiva que afecta principalmente al cerebelo y cuerpo calloso acortado o atrófico. Otros hallazgos clínicos pueden incluir hipertonía de las extremidades, postura distónica, hiporreflexia, escoliosis, microcefalia postnatal y dismorfia facial variable (p. ej., ojos hundidos, hiperplasia gingival, filtrum corto y retrognatia).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy