Syndrome de retard global de développement-anomalies visuelles-atrophie cérébelleuse progressive-hypotonie axiale
ORPHA:480898· ICD-10 Q87.8· Global developmental delay-visual anomalies-progressive cerebellar atrophy-truncal hypotonia syndrome
Définition
Maladie neurologique génétique rare, caractérisée par un retard de développement léger à sévère et par des troubles du langage, une hypotonie tronculaire, des anomalies de la vision (y compris une cécité corticale et des potentiels évoqués visuels anormaux), une atrophie cérébrale progressive affectant principalement le cervelet et un corps calleux raccourci ou atrophié. D'autres signes cliniques peuvent inclure une augmentation du tonus musculaire des membres, une posture dystonique, une hyporéflexie, une scoliose, une microcéphalie postnatale et une dysmorphie faciale variable (yeux enfoncés dans les orbites, hyperplasie gingivale, philtrum court et rétrognathie).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy