Síndrome de perturbação do desenvolvimento global-anomalias visuais-atrofia cerebelosa progressiva-hipotonia axial
ORPHA:480898· ICD-10 Q87.8· Global developmental delay-visual anomalies-progressive cerebellar atrophy-truncal hypotonia syndrome
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood, Infancy