Syndrom zahrnující vývojové opoždění, abnormality zraku, progresivní mozečkovou atrofii a trunkální hypotonii
ORPHA:480898· ICD-10 Q87.8· Global developmental delay-visual anomalies-progressive cerebellar atrophy-truncal hypotonia syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Childhood, Infancy