Sindrome da ritardo dello sviluppo globale, anomalie della vista, atrofia cerebellare progressiva e ipotonia del tronco
ORPHA:480898· ICD-10 Q87.8· Global developmental delay-visual anomalies-progressive cerebellar atrophy-truncal hypotonia syndrome
Definizione
La sindrome che associa ritardo dello sviluppo globale, anomalie della vista, atrofia cerebellare progressiva e ipotonia del tronco è una malattia neurologica rara, di origine genetica, caratterizzata da ritardo dello sviluppo da lieve a grave, deficit del linguaggio, ipotonia del tronco, anomalie della vista (compromissione corticale della vista e anomalie dei potenziali evocati visivi), atrofia cerebrale progressiva che interessa per lo più il cervelletto, e accorciamento o atrofia del corpo calloso. Altri segni clinici sono l'aumento del tono muscolare agli arti, la distonia della postura, l'iporeflessia, la scoliosi, la microcefalia postnatale e i dismorfismi facciali (occhi infossati, iperplasia gengivale, filtro corto e retrognazia).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy