Algehele ontwikkelingsachterstand - visuele anomalieën - progressieve cerebellaire atrofie - truncale hypotonie-syndroom
ORPHA:480898· ICD-10 Q87.8· Global developmental delay-visual anomalies-progressive cerebellar atrophy-truncal hypotonia syndrome
Definitie
Algehele ontwikkelingsachterstand - visuele anomalieën - progressieve cerebellaire atrofie- truncale hypotonie-syndroom is een zeldzame, genetische, neurologische stoornis, gekarakteriseerd door milde tot ernstige ontwikkelingsachterstand en spraakstoornis, truncale hypotonie, anomalieën van het zicht (waaronder corticale visuele stoornis en abnormale visueel geëvoceerde potentialen), progressieve hersenatrofie van voornamelijk cerebellum, en verkorting of atrofie van corpus callosum. Andere mogelijke klinische bevindingen zijn onder meer verhoogde spiertonus in ledematen, dystonische lichaamshouding, hyporeflexie, scoliose, postnatale microcefalie en variabele gelaatsdysmorfie (e.g. diepliggende ogen, gingivale hyperplasie, kort filtrum en retrognathie).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy