Zespół całościowego opóźnienia w rozwoju, wad wzroku, postępującego zaniku móżdżku i hipotonii tułowia
ORPHA:480898· ICD-10 Q87.8· Global developmental delay-visual anomalies-progressive cerebellar atrophy-truncal hypotonia syndrome
Definicja
*Zespół całościowego opóźnienia w rozwoju, wad wzroku, postępującego zaniku móżdżku i hipotonii tułowia jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą neurologiczną, która charakteryzuje się łagodnym lub ciężkim opóźnieniem rozwoju i zaburzeniami mowy, hipotonią tułowia, zaburzeniami widzenia (ślepota korowa i nieprawidłowe wzrokowe potencjały wywołane), postępującym zanikiem mózgu, które głównie dotyczy móżdżku, skróceniem lub zanikiem ciała modzelowatego. Ponadto może wystąpić wzmożone napięcie mięśni kończyn, postawa dystoniczna, osłabienie odruchów ścięgnistych, skolioza, postnatalne (pourodzeniowe) małogłowie i zróżnicowana dysmorfia twarzy (np. głęboko osadzone oczy, przerost dziąseł, krótka rynienka podnosowa i cofnięta żuchwa).
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy