RTTN缺乏相关的小头畸形-原发性矮小症

定义

RTTN基因缺陷导致的小头先天性侏儒症是一种罕见遗传性、多发性先天性异常/畸形综合征，其特征是原发性小头畸形、身材极度矮小、中度至重度智力障碍、全面发育迟缓、颅面畸形（如：前额倾斜、鼻梁高而宽）和各种脑畸形，包括回带状脑、巨脑回、多小脑回、脑沟减少、胼胝体发育不全和脑室畸形。也有病例有肾脏异常、双侧听力损失、多关节挛缩、严重发育不良和臀皱摺处的头侧端骶骨病变。