Mikrozephale kortikale Fehlbildungen mit Kleinwuchs durch RTTN-Defizienz

Definition

Eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch primäre Mikrozephalie, mäßige bis schwere Intelligenzminderung und globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet ist. Häufig sind variable Fehlbildungen des Gehirns, die von vereinfachter Gyration bis hin zu kortikalen Fehlbildungen wie Pachygyrie, Polymikrogyrie, reduzierter Sulkation und Mittellinienfehlern reichen. Kraniofaziale Dysmorphien (z. B. schräge Stirn, hoher und breiter Nasenrücken) stehen im Zusammenhang mit der primären Mikrozephalie. Häufig wird ein Kleinwuchs beobachtet, der schwerwiegend sein kann.