Primordiální nanismus s mikrocefalií v důsledku deficitu RTTN
ORPHA:468631· ICD-10 Q02· Microcephalic cortical malformations-short stature due to RTTN deficiency
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal
ORPHA:468631· ICD-10 Q02· Microcephalic cortical malformations-short stature due to RTTN deficiency