RTTN eksikliğine bağlı mikrosefalik primordiyal cücelik
ORPHA:468631· ICD-10 Q02· Microcephalic cortical malformations-short stature due to RTTN deficiency
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Infancy, Neonatal
ORPHA:468631· ICD-10 Q02· Microcephalic cortical malformations-short stature due to RTTN deficiency