Malformations corticales microcéphaliques-petite taille par déficit en RTTN

Définition

Maladie neurodéveloppementale rare d'origine génétique avec microcéphalie primordiale, caractérisée par une microcéphalie primaire, une déficience intellectuelle modérée à sévère et un retard global de développement. Diverses malformations cérébrales sont courantes, allant d'une gyration simplifiée à des malformations corticales, telles qu'une pachygyrie, une polymicrogyrie, un indice de sulcation réduit et des anomalies de la ligne médiane. La dysmorphie craniofaciale (par exemple, front fuyant, pont nasal haut et large) est liée à la microcéphalie primaire. Une petite taille, de forme potentiellement sévère, est fréquemment observée.