Niskorosłość mikrocefaliczna spowodowana niedoborem RTTN

Definicja

*Niskorosłość mikrocefaliczna spowodowana niedoborem RTTN jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem mnogich wad/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się pierwotnym małogłowiem, istotnie zmniejszonym wzrostem, umiarkowaną lub ciężką niepełnosprawnością intelektualną, całościowym opóźnieniem rozwoju, dysmorfią twarzoczaszki (spadziste czoło, wysoki i szeroki grzbiet nosa) i różnymi wadami mózgu, w tym spłaszczeniem bruzd, pachygyrią (szerokozakrętowość), polimikrogyrią (drobnozakrętowość), zredukowaną liczbą bruzd mózgowych, dysgenezją ciała modzelowatego i zdeformowanymi komorami. Opisywano również wady nerek, obustronny niedosłuch, mnogie przykurcze stawów, istotnie zahamowany rozwój i nieprawidłową zmianę w okolicy krzyżowej powyżej bruzdy pośladkowej.