Microcefale corticale malformaties - kleine gestalte door RTTN-deficiëntie

Definitie

Een zeldzame, genetische neurologische ontwikkelingsstoornis met primordiale microcefalie, gekenmerkt door primaire microcefalie, matige tot ernstige intellectuele achterstand, en algehele ontwikkelingsachterstand. Variabele hersenmalformaties zijn gangbaar, gaande van vereenvoudigde hersenwindingen tot corticale malformaties zoals pachygyrie, polymicrogyrie, verminderde vorming van hersengroeven, en defecten op de middellijn. Craniofaciale dysmorfie (e.g. hellend voorhoofd, hoge en brede neusbrug) is gerelateerd aan de primaire microcefalie. Kleine gestalte wordt vaak waargenomen en kan ernstig zijn.