Malformaciones corticales microcefálicas-talla baja por deficiencia de RTTN

Definición

Es un trastorno del neurodesarrollo con microcefalia primordial, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por microcefalia primaria, discapacidad intelectual de moderada a grave y retraso global del desarrollo. Las malformaciones cerebrales variables son comunes y van desde un patrón de circunvoluciones simplificado hasta malformaciones corticales como la paquigiria, la polimicrogiria, la reducción del patrón de surcos cerebrales y los defectos de la línea media. La dismorfia craneofacial (como frente inclinada, puente nasal alto y ancho) está relacionada con la microcefalia primaria. Con frecuencia se observa talla baja, que puede ser extrema.