Malformazioni corticali microcefaliche e bassa statura da deficit di RTTN

Definizione

Si tratta di una malattia rara del neurosviluppo, di origine genetica, associata a microcefalia primitiva, caratterizzata da microcefalia, disabilità intellettiva moderata-grave e ritardo dello sviluppo globale. Sono comuni le malformazioni cerebrali di gravità variabile, che comprendono la semplificazione delle circonvoluzioni e le malformazioni corticali (pachigiria, polimicrogiria, riduzione dei solchi e difetti della linea mediana). I dismorfismi craniofacciali (fronte sfuggente, sella nasale prominente e larga) correlano con la microcefalia primitiva. La bassa statura è comune e può essere grave.