严重肌张力低下-精神运动发育迟缓-斜视-心脏间隔缺损综合征

ORPHA:467176· ICD-10 G71.2· Severe hypotonia-psychomotor developmental delay-strabismus-cardiac septal defect syndrome

定义

重度肌张力低下-精神运动发育迟缓-斜视-心室间隔缺损综合征是一种罕见遗传性非营养不良性先天性肌病，其特征是新生儿期发病的重度全身性肌张力低下伴有轻度精神运动发育迟缓、先天性斜视伴有外展神经麻痹、房室和（或）室间隔缺损。隐睾症常见于男性患者，肌肉活检通常会发现肌肉纤维大小的变异性增加。