Síndrome grave de hipotonía-retraso del desarrollo psicomotor-estrabismo-defecto septal cardíaco
ORPHA:467176· ICD-10 G71.2· Severe hypotonia-psychomotor developmental delay-strabismus-cardiac septal defect syndrome
Definición
Es una miopatía congénita no distrófica, genética y poco frecuente, caracterizada por el inicio neonatal de hipotonía generalizada grave, leve retraso psicomotor, estrabismo congénito, parálisis del sexto par craneal y comunicación interauricular y/o interventricular. En pacientes varones es muy común la criptorquidia. Por lo general, la biopsia muscular revela aumento de la variabilidad en el tamaño de la fibra muscular.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal