Schwere Hypotonie-psychomotorische Entwicklungsverzögerung-Strabismus-Septumdefekt-Syndrom
ORPHA:467176· ICD-10 G71.2· Severe hypotonia-psychomotor developmental delay-strabismus-cardiac septal defect syndrome
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal