Sindrome da ipotonia grave, ritardo dello sviluppo psicomotorio, strabismo e difetto del setto cardiaco
ORPHA:467176· ICD-10 G71.2· Severe hypotonia-psychomotor developmental delay-strabismus-cardiac septal defect syndrome
Definizione
La sindrome che associa ipotonia grave, ritardo dello sviluppo psicomotorio, strabismo e difetto del setto cardiaco è una miopatia congenita rara non distrofica, di origine genetica, che esordisce nel periodo neonatale con ipotonia importante generalizzata, lieve ritardo psicomotorio, strabismo congenito con paralisi del nervo abducente e difetti del setto interatriale e/o interventricolare. Spesso i maschi presentano criptorchidismo. La biopsia dei muscoli in genere evidenzia un'elevata variabilità delle dimensioni delle fibre muscolari.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal