Zespół ciężkiej hipotonii, opóźnienia psycho-ruchowego, zeza i wady przegrody serca

Definicja

*Zespół ciężkiej hipotonii, opóźnienia psychoruchowego, zeza i wady przegrody serca jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, wrodzoną miopatią bez dystrofii mięśni, która charakteryzuje się ciężką uogólnioną hipotonią o początku w okresie noworodkowym, związaną z łagodnym opóźnieniem psychoruchowym, wrodzonym zezem z porażeniem nerwu odwodzącego i wadami przegrody międzyprzedsionkowej i/lub międzykomorowej serca. U chłopców często opisywano wnętrostwo, a w biopsji mięśnia widoczna jest zwiększoną zmienność wielkości włókien mięśniowych. inf brsup