Syndrom těžké hypotonie, psychomotorického opoždění, strabismu a defektu komorového septa
ORPHA:467176· ICD-10 G71.2· Severe hypotonia-psychomotor developmental delay-strabismus-cardiac septal defect syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Neonatal