Ernstige hypotonie - psychomotorische ontwikkelingsachterstand - strabisme - cardiaal septumdefect-syndroom
ORPHA:467176· ICD-10 G71.2· Severe hypotonia-psychomotor developmental delay-strabismus-cardiac septal defect syndrome
Definitie
Ernstige hypotonie - psychomotorische ontwikkelingsachterstand - strabisme - cardiaal septumdefect-syndroom is een zeldzame, genetische, niet-dystrofische, congenitale myopathie die gekarakteriseerd wordt door neonatale aanvang van ernstige, gegeneraliseerde hypotonie geassocieerd met milde psychomotorische achterstand, congenitaal strabisme met zenuwverlamming van de nervus abducens, en atrium- en/of ventrikelseptumdefecten. Veelal wordt cryptorchisme gerapporteerd bij mannelijke patiënten en spierbiopsie toont doorgaans verhoogde variabiliteit de omvang van spiervezels.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal