Síndrome grave de hipotonia-alterações do desenvolvimento psicomotor-estrabismo-defeito septal cardíaco
ORPHA:467176· ICD-10 G71.2· Severe hypotonia-psychomotor developmental delay-strabismus-cardiac septal defect syndrome
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Neonatal