Syndrome d'hypotonie sévère-retard de développement psychomoteur-strabisme-défaut du septum cardiaque
ORPHA:467176· ICD-10 G71.2· Severe hypotonia-psychomotor developmental delay-strabismus-cardiac septal defect syndrome
Définition
Myopathie congénitale non dystrophique rare, d'origine génétique, caractérisée par l'apparition néonatale d'une hypotonie généralisée sévère associée à un léger retard psychomoteur, à un strabisme congénital avec paralysie du nerf abducens et des malformations septales auriculaires et/ou ventriculaires. La cryptorchidie est souvent décrite chez les patients de sexe masculin et la biopsie musculaire révèle généralement une variabilité accrue de la taille des fibres musculaires.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal