严重智力障碍-胼胝体发育不良-面部畸形-小脑共济失调综合征

定义

一种罕见的遗传性神经系统疾病，其特点是先天性小头畸形，严重的智力障碍，出生时肌张力过高，随着年龄的增长而减轻，共济失调，以及特定的面部畸形特征，包括多毛症、低前发际线和双颞部狭窄、拱起的浓眉，但中间稀疏、长睫毛、侧上眼睑肿胀、皮褶部分覆盖下眼睑、低位后旋凸耳、鼻梁前倾，下唇饱满。脑影像学显示胼胝体部分至几乎完全缺如，小脑不同程度发育不良。