Ağır zihinsel yetersizlik-korpus kallozum agenezisi-fasiyal dismorfizm-serebellar ataksi sendromu
ORPHA:466688· ICD-10 Q87.0· Severe intellectual disability-corpus callosum agenesis-facial dysmorphism-cerebellar ataxia syndrome
- Yaygınlık
- <1 / 1 000 000
- Kalıtım
- Autosomal recessive
- Başlangıç yaşı
- Neonatal