Zespół znacznejniepełnosprawności intelektualnej, agenezji ciała modzelowatego, dysmorfii twarzy i ataksji móżdżkowej
ORPHA:466688· ICD-10 Q87.0· Severe intellectual disability-corpus callosum agenesis-facial dysmorphism-cerebellar ataxia syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Neonatal