Syndrom těžké intelektové nedostatečnosti, ageneze corpus callosum, faciální dysmorfismus a cerebelární ataxie
ORPHA:466688· ICD-10 Q87.0· Severe intellectual disability-corpus callosum agenesis-facial dysmorphism-cerebellar ataxia syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Neonatal