Ernstige intellectuele achterstand - agenesie van corpus callosum - faciale dysmorfie - cerebellaire ataxie-syndroom
ORPHA:466688· ICD-10 Q87.0· Severe intellectual disability-corpus callosum agenesis-facial dysmorphism-cerebellar ataxia syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekarakteriseerd door congenitale microcefalie, ernstige intellectuele beperking, hypertonie bij de geboorte die afneemt met de leeftijd, ataxie, en specifieke dysmorfe gelaatskenmerken, waaronder hirsutisme, lage voorste haarlijn en bitemporale vernauwing, hoog gewelfde, dikke en mediaal schaarse wenkbrauwen, lange wimpers, laterale zelling van bovenste oogleden en een huidplooi die deels de onderste oogleden bedekt, laagstaande, naar achteren gedraaide en afstaande oren, anteversie van neusgaten, en een volle onderlip. Beeldvorming van hersenen toont gedeeltelijke tot nagenoeg volledige agenesie van corpus callosum en variabele gradaties van cerebellaire hypoplasie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal