Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-agenesia do corpo caloso-dismorfia facial-ataxia cerebelosa
ORPHA:466688· ICD-10 Q87.0· Severe intellectual disability-corpus callosum agenesis-facial dysmorphism-cerebellar ataxia syndrome
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Neonatal