Sindrome disabilità intellettiva grave - agenesia del corpo calloso - dismorfismi facciali - atassia cerebellare

Definizione

Si tratta di una malattia neurologica rara, di origine genetica, caratterizzata da microcefalia congenita, disabilità intellettiva grave, ipertonia congenita che regredisce con l'età, atassia e dismorfismi facciali caratteristici (irsutismo, attaccatura bassa dei capelli sulla fronte, restringimento bitemporale, sopracciglia arcuate, folte, rade nella porzione mediana, ciglia lunghe, gonfiore della porzione laterale della palpebra superiore, plica cutanea che copre parzialmente la palpebra inferiore, orecchie prominenti a basso impianto e ruotate posteriormente, narici anteverse e labbro inferiore carnoso). Le neuroimmagini mostrano una agenesia parziale o pressochè completa del corpo calloso e una ipoplasia cerebellare di gravità variabile.