Syndrome de déficience intellectuelle sévère-agénésie du corps calleux-dysmorphie faciale-ataxie cérébelleuse

Définition

Maladie neurologique génétique rare caractérisée par une microcéphalie congénitale, une déficience intellectuelle sévère, une hypertonie à la naissance qui s'atténue avec l'âge, une ataxie et une dysmorphie faciale (hirsutisme, implantation basse de la ligne antérieure des cheveux, rétrécissement bitemporal, sourcils arqués, épais et clairsemés près de la ligne médiane, cils longs, oedème latéral des paupières supérieures et excès cutané recouvrant partiellement la paupière inférieure, oreilles décollées d'implantation basse et inclinées en arrière, narines antéversées et lèvre inférieure pleine. L'imagerie cérébrale met en évidence une agénésie partielle à presque complète du corps calleux et une hypoplasie cérébelleuse de degré variable.