Síndrome de discapacidad intelectual grave-agenesia del cuerpo calloso-dismorfia facial-ataxia cerebelosa

Definición

Es un trastorno neurológico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por microcefalia congénita, grave discapacidad intelectual, hipertonía al nacimiento que disminuye con la edad, ataxia y rasgos faciales dismórficos específicos incluyendo hirsutismo, línea anterior de implantación del cabello baja y estrechamiento bitemporal, cejas arqueadas, gruesas y escasas en la zona media, pestañas largas, inflamación del párpado superior lateral acompañado de un pliegue cutáneo que cubre parcialmente los párpados inferiores, orejas prominentes de implantación baja rotadas posteriormente, narinas antevertidas y labio inferior grueso. La neuroimagen muestra agenesia parcial o casi total del cuerpo calloso y diferentes grados de hipoplasia cerebelosa.