联合氧化磷酸化缺陷症21型

定义

联合氧化磷酸化21型是一种罕见的线粒体疾病，其特征在于轴向肌张力低下，发育迟缓，高乳酸血症，在磁共振成像上可见的中枢神经系统畸形（如胼胝体发育不全，苍白球病变）。线粒体呼吸链复合物在肌肉组织中有多种缺，成纤维细胞或肝脏中无缺陷。