Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 21

Definizione

Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 21 è una malattia rara dei mitocondri caratterizzata da ipotonia assiale con ipertonia degli arti, ritardo dello sviluppo, iperlattatemia, anomalie del sistema nervoso centrale alla risonanza magnetica (ipoplasia del corpo calloso, lesioni del globo pallido) e diversi deficit della dei complessi della catena respiratoria mitocondriale nei tessuti muscolari, ma non nei fibroblasti o nel fegato.