Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 21
ORPHA:420733· ICD-10 E88.8· Combined oxidative phosphorylation defect type 21
Definición
La deficiencia combinada de fosforilación oxidativa tipo 21 es una enfermedad mitocondrial poco frecuente caracterizada por hipotonía axial con hipertonía de las extremidades, retraso del desarrollo, hiperlactacidemia, anomalías del sistema nervioso central visibles en imágenes de resonancia magnética (p.ej. hipoplasia del cuerpo calloso, lesiones del globo pálido) y deficiencia múltiple de los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial en el tejido muscular, pero no en fibroblastos ni en hígado.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal