Kombinierter Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 21
ORPHA:420733· ICD-10 E88.8· Combined oxidative phosphorylation defect type 21
Definition
Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die durch axiale Hypotonie mit Hypertonie der Gliedmaßen, Entwicklungsverzögerung, Hyperlaktatämie, in der Magnetresonanztomographie sichtbare Anomalien des Zentralnervensystems (z.B. Hypoplasie des Corpus callosum, Läsionen des Globus pallidus) und multiplen Mangel der mitochondrialen Atmungskettenkomplexe im Muskelgewebe, aber nicht in Fibroblasten oder der Leber gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal