Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 21

Definitie

Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 21 is een zeldzame mitochondriale aandoening die gekarakteriseerd wordt door axiale hypotonie met hypertonie van de ledematen, ontwikkelingsachterstand, hyperlactatemie, anomalieën van het centrale zenuwstelsel die zichtbaar zijn op beeldvorming met magnetische resonantie (e.g. hypoplasie van het corpus callosum, letsels van de globus pallidus), en meervoudige defecten van de mitochondriale ademhalingsketencomplexen in spierweefsel, maar niet in fibroblasten of de lever.