Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 21

Définition

Le déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 21 est une maladie mitochondriale rare caractérisée par une hypotonie axiale avec hypertonie des membres, un retard de développement, une hyperlactatémie, des anomalies du système nerveux central visibles à l'imagerie par résonance magnétique (hypoplasie du corps calleux, lésions du globus pallidus), ainsi que plusieurs déficits des complexes de la chaîne respiratoire mitochondriale du tissu musculaire, mais pas dans les fibroblastes ou le foie.