线粒体DNA耗竭综合征脑肌病型伴多种颅面异常

ORPHA:369897· ICD-10 E88.8· Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with variable craniofacial anomalies

定义

本病是一种罕见的线粒体DNA耗竭综合症，以先天性或早发性乳酸血症、肌张力低下和严重的全面发育延迟为特征，并伴有进食困难和发育停滞。本病经常与多种变形的面部特征有关。本病的其他表现包括癫痫发作、运动障碍、心脏和眼部异常等。脑成像可显示广泛性萎缩和白质异常。