Syndrom deplece mitochondriální DNA, encefalomyopatická forma s variabilními kraniofaciálními anomáliemi
ORPHA:369897· ICD-10 E88.8· Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with variable craniofacial anomalies
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal