Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial, forme encéphalomyopathique avec anomalies craniofaciales variables

Définition

Syndrome rare de déplétion de l'ADN mitochondrial caractérisé par une acidose lactique congénitale ou précoce, une hypotonie et un retard de développement global sévère, des difficultés à s'alimenter et un retard de croissance staturo-pondérale. L'association avec une dysmorphie faciale variable est fréquemment observée. Les autres signes cliniques incluent, entre autres, des crises convulsives, des mouvements anormaux et des malformations cardiaques et ophtalmologiques. L'IRM peut mettre en évidence une atrophie généralisée et des anomalies de la substance blanche.