Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con anomalías craneofaciales variables

Definición

Es un síndrome de depleción del ADN mitocondrial poco frecuente caracterizado por acidosis láctica congénita o de inicio temprano, hipotonía y retraso del desarrollo global grave con dificultades para alimentarse y fallo de medro. Con frecuencia se asocia con rasgos faciales dismórficos variables. Otras manifestaciones adicionales incluyen crisis, trastornos del movimiento y anomalías cardíacas y oftalmológicas, entre otras. Las imágenes cerebrales pueden mostrar atrofia generalizada y anomalías de la sustancia blanca.